Біопсія ворсин хоріона – навіщо слід робити цей тест?

Це тест, який дозволяє виявити відхилення у розвитку плоду. Його проводять звичайно в кінці першого триместру, між 10-12-м тижнями вагітності.

Біопсія ворсин хоріона допомагає діагностувати:

  • Вроджені вади, пов’язані з відхиленнями на хромосомному рівні, на приклад, синдром Дауна.
  • Багато спадкових захворюваннь, такі як рання дитяча амавротична ідіотія чи гемофілія.

Так як цей тест не виявляє дефект нервової трубки (наприклад, вроджену спино-мозкову килу), рекомендують додатково робити аналіз крові на альфа-фетопротеїн. Останній проводять на 16-18 тижні вагітності.

Вам слід пройти таку процедуру, якщо:

  • Скринінг-тест, проведений у першому триместрі встановив, що є вірогідність розвитку у плода синдрому Дауна (Це ультразвук шиї плоду (на прозорість шийної складки) і аналіз крові матері).
  • Ви старші за 35 років. Такий вік матері збільшує ризик розвитку у дитини синдрому Дауна. Чим жінка старша, тим більша ймовірність прояву у малюка такої аномалії.
  • У вас можуть виникнути причини медичного характеру, по яких необхідно встановити стать майбутнього малюка. Така необхідність найчастіше обумовлена тим, що один з батьків є носієм захворювання, на приклад, м’язевої дистрофії Дюшенна або гемофілії. Обидві ці хвороби зустрічаються переважно у чоловіків.
  • У вас вже є дитина із синдромом Дауна чи іншим дефектом на хромосомному рівні.
  • Ультразвук показав, що плід схильний до розвитку вродженої вади.

Негативний результат тесту підтвердить, що у плода не має аномалій розвитку на хромосомному або генному рівні. Це, безумовно, хороший показник, проте, пам’ятайте, що ні одна процедура не може виключити виникнення проблем зі здоров’ям або гарантувати, що малюк народиться цілком здоровим.

Біопсія волокон хоріона – чи існує аналогічний тест?

Як альтернативу ви можете розглядати проведення амніоцентезу, який можна робити в другому триместрі вагітності. З його допомогою діагностують більш 100 різних спадкових захворювань, таких як синдром Дауна та дефект нервової трубки. Для цього лікар проводить голку через черевну порожнину вагітної в матку, де бере зразок амніотичної рідини. Для отримання достовірної генетичної інформації амніоцентнез необхідно робити на 15-20 тижні вагітності, коли навколоплідних вод вже достатньо для дослідження.

Порівняльна характеристика біопсії ворсин хоріону і амніоцентезу:

  • Біопсію ворсин хоріона можна проводити на більш ранньому терміні вагітності, ніж амніоцентез. Якщо ви вирішите перервати вагітність, то в першому триместрі така процедура буде більш безпечна.
  • Біопсія ворсин хоріона не виявляє дефект нервової трубки. Тому в другому триместрі вагітності слід здати аналіз крові, щоб визначити рівень ризику розвитку у плода цієї вади. Якщо результат позитивний, лікар проведе ультразвук плоду.
  • Підготовка результатів біопсії ворсин хоріона займає тиждень, у той час як відповідь після амніоцентезу прийдеться чекати від 2-х тижнів до місяця.
  • Якщо обидва тести проводять кваліфіковані фахівці, ризик можливого викидня знижується до мінімуму.
  • Біопсію ворсин хоріона проводять не у всіх клініках. Для цього необхідна спеціальна кваліфікація і, крім цього, сама процедура складніша, ніж амніоцентез.

Ви в праві прийняти рішення про проведення іншого теста, на приклад, амніоцентезу або просто відмовитися від генетичного тестування.

На прийняття рішення про проведення біопсії ворсин хоріона впливають як ваші особисті почуття, так і приписи лікаря.