Показання для направлення на консультацію до педіатра-генетика:
-пацієнти з встановленою спадковою патологією та множинними вадами розвитку для прогнозу генетичного ризику або поточного контролю лікування.
-затримка в психічному та соматичному розвитку.
-всі види низькорослості та високорослості.
-ДЦП та хвороби кістково-м’язевої системи (міопатії, м’язеві дистрофії, вроджені деформації опорно-рухового апарату).
-вроджені хвороби ока, та вуха, виявлені в ранньому дитячому віці.
-вроджені вади серця та судин.
-спадкові порушення обміну речовин(вроджений гіпотиреоз, цукровий діабет, ожиріння, целіактія, ферментопатії).
-пацієнти з затяжними бронхо-легеневими захворюваннями, які не піддаються традиційним методам лікування.
-пацієнти з вродженими вадами сечо-статевої системи.
-пацієнти з підозрою на внутрішньоутробну інфекцію (токсоплазмотичну, цитомегаловірусну, герметичну інфекції)
Генетик-педіатр проводить супроводження неонатальних скринінгів. Призначає лікувальну чи замісну терапію. Повний супровід лікарем пацієнта до повного одужання або пригнічення симптомів патології. Генетиком-педіатром проводиться ведення баз данних генетичних реєстрів новонароджених, вроджених вад розвитку, орфанних хвороб.
Лікарі-генетики
- Прокопчук Наталія Миколаївна
- Душар Марія Іванівна
- Шаргородська Євгенія Борисівна