16 Липня 2021
Що потрібно знати про планування вагітності?
Також переглньте

Зазвичай майбутні батьки починають шукати інформацію про вагітність побачивши дві смужки на тесті.
Своєчасно розпочата і якісно спланована вагітність – запорука народження здорового малюка та щасливого майбутнього вашої дитини, яка передасть свій генофонд нащадкам.
Преконцепційна підготовка необхідна обом майбутнім батькам, оскільки як чоловік, так і жінка в рівній мірі забезпечують ембріон генетичним матеріалом.
А чи знаєте ви, що кожна людина може бути носієм 4-5 рецесивних мутацій, які не впливають на організм носія, зате вирогідність народити здорову дитину знижується!
Що ж робити?
Обстежитись та дізнатись чи є саме ви носієм мутацій генів від 300 до 600 моногенних захворювань.
ДНК преконцепційний тест дозволяє встановити носійство мутацій, визначити ризик та провести необхідні заходи для запобігання народження хворої дитини у родині де виявлені мутації у майбутніх батьків.
Тож, якщо саме ви є носієм мутацій рецесивних моногенних захворювань, потрібно:
Обстежити партнера на носійство мутації цього ж захворювання.
Якщо у партнера не виявили ідентичноі мутації, така пара не потребує додаткових заходів.
Якщо партнер також виявився носієм мутації аналогічного захворювання, ризик народження хворої дитини у такій родині буде становити 25%.
Важливо! Це не означає, що ви повинні відмовитися від можливості мати дітей.
Вихід є:
Під час природної вагітності такій парі рекомендується провести спеціальну допологову діагностику (починаючи з 9 тижня вагітності з крові матері виділяють ДНК плода, та досліджують). Перевірка цієї мутації дасть можливість визначити статус даного захворювання у майбутньої дитини.
Провести екстракорпоральне дослідження зі спеціальною доімплантаційною діагностикою (ембріони перевіряють на наявність конкретної мутації, що була виявлена у родині, та відберуть саме тих, котрі не матимуть цієї хвороби).